El mundo de la realeza se conmocionó este fin de semana tras conocerse la noticia del fallecimiento del príncipe Frederik, hijo menor de Robert de Luxemburgo y la princesa Julie de Nassau. El joven, de 22 años de edad, murió el pasado 1 de marzo en París a causa del síndrome de Alpers, una rara enfermedad metabólica que le había sido diagnosticada a los 14 años.
«El pasado viernes 28 de febrero, en el Día de las Enfermedades Raras, nuestro amado hijo nos llamó a su habitación para hablar con nosotros por última vez. Federico encontró la fuerza y el coraje para despedirse de cada uno de nosotros«, indicó la familia en un comunicado publicado a través de la Fundación POLG, creada por el propio Federico para apoyar la investigación en enfermedades del metabolismo energético.
Además de despedirse recordando un chiste familiar, las últimas palabras del joven fueron para preguntarle a su padre si estaba orgulloso de él.
«Apenas había podido hablar durante varios días, por lo que la claridad de estas palabras fue tan sorprendente como el peso del momento fue profundo. La respuesta fue muy fácil, y él la había escuchado tantas veces, pero en ese instante, necesitaba la seguridad de que había aportado todo lo que pudo en su corta y hermosa existencia y que, finalmente, podía partir en paz», declaró su padre.
El príncipe Robert de Luxemburgo y sus hijos en una imagen compartida en redes sociales
¿Qué es el síndrome de Alpers?
El trastorno es muy poco frecuente y afecta a aproximadamente 1 de cada 40.000 personas. El síndrome de Alpers suele aparecer entre los 2 y los 4 años de edad . Sin embargo, existe una variante más leve de la enfermedad que puede no presentarse hasta los 17 y los 24 años de edad.
El trastorno puede derivar rápidamente en una enfermedad cerebral mortal y en una insuficiencia hepática. Por ello, algunas personas con síndrome de Alpers suelen sobrevivir menos de 4 años después de que aparecen los síntomas.La investigación médica aún no ha encontrado una forma de curar o retrasar el síndrome de Alpers. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.
¿Qué causa el síndrome de Alpers?
El síndrome de Alpers es causado por un par de mutaciones en el gen POLG1. Estas mutaciones comprometen el mantenimiento del ADN mitocondrial, lo que resulta en una reducción en la cantidad de ADN mitocondrial presente y/o la aparición de mutaciones crecientes dentro del propio ADNmt en la célula.
Los síntomas que definen el síndrome de Alpers son: convulsiones; típicamente epilepsia parcial continua o estado epiléptico, regresión del desarrollo y daño hepático. Otros síntomas incluyen: dolores de cabeza, alteración del equilibrio o la coordinación, pérdida de visión, deterioro cognitivo, depresión, entre otros.
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